浙江大學醫學院附屬婦產科醫院院長林俊教授表示，自全面二孩政策開放以來，準備懷二胎而到醫院咨詢的人數就有瞭明顯增長。2013年11月浙醫婦院開設瞭國內首傢再生育咨詢門診，需求量日漸增加，迄今已有6763位女性接受咨詢。
高齡孕產婦
孩子出生缺陷的機率相對較高
鄭女士今年37歲，頭胎是個兒子，還想再生瞭女兒湊成"好"。但是尷尬的年紀，讓她很擔憂，生怕會生出一個不健康的寶寶。
據最新統計，現在浙江省出生缺陷發生率已從2010年27.2‰下降到2015年24.1‰，威脅我省圍產兒健康的前三位畸形主要是先天性心臟病、多指(趾)畸形和外耳畸形。
"從目前全省產前診斷的情況看，隨著高齡孕產婦的增加，出生缺陷的發生率有所增加。"林俊院長說，自2001年成立瞭全國首批省級產前診斷中心，目前已累計完成產前篩查總人數近30萬例，會診高風險病例11768例，共阻斷瞭454個傢庭嚴重遺傳缺陷兒的出生。而在浙醫婦院，2015年醫院共做瞭2051例的羊水穿刺，147例臍血穿刺，其中534位是高齡產婦。
這主要是因為，隨著女性年齡的增長，卵巢功能、卵細胞質量的下降，就容易發生染色體畸形；長期環境因素的作用和影響，將會引起基因突變及染色體畸變的概率增加；身體也更容易患上高血壓、糖尿病、生殖道感染等疾病，增大圍產兒先心、外耳畸形的概率。
因此，高齡孕婦的產前檢查，顯得更為重要。
無創DNA和羊水穿刺
到底選哪個？
"對於高齡產婦，我們建議孕前一年或半年，就先到醫院的遺傳咨詢門診做咨詢和相關身體檢查，條件允許再備孕。"林院長表示，但如果已經懷上瞭，我建議可以選擇不做唐篩（唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱），直接做羊水穿刺。
對此，林院長說：羊水穿刺的確存在一定風險，但如果產婦本就是高齡產婦，或者已經通過篩查確診為高危人群，那就應該采用羊水穿刺、臍帶穿刺等方法，來做進一步診斷。
因為，無創DNA其實和唐篩一樣，屬於產前的精準篩查，目前隻能篩查唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征這3種染色體異常疾病；而羊水穿刺，屬於產前診斷，主要是指在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水，以檢測染色體是否異常，可以瞭解更全面的信息。
他進一步解釋，目前，大傢聽到比較多的產前篩查主要有唐篩、無創DNA、三維B超，產前診斷有羊水穿刺、臍帶穿刺、絨毛檢查等。篩查和診斷，是不同的。對普通孕婦來說，正常的產前檢查應該是：
在16~18周時到社區服務中心做唐篩，以評估風險；如果一切正常，則正常妊娠；如是高危人群，則有兩個選擇："保守派"先選擇無創DNA做進一步精準篩查，或者"樂觀派"直接進行羊水穿刺、臍帶穿刺等。
而像鄭女士這樣的高齡產婦來說，因為高齡本就是一個高危因素，所以建議可以不做唐篩，而直接在孕20周以後做羊水穿刺。
記者：柴燕宏
監制：曹漪潔
主編：尉潔婷
責編：劉景
Orignal From: 高齡產婦是出生缺陷高危人群，到底要不要做羊水穿刺？
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