四年一次的2月29日是"國際罕見病日"（Rare Disease Day），為此我們邀請瞭幾位背景非常不同，但都和罕見病相關的作者，這其中有多年從事罕見病研究的專傢，有專註深度醫療健康報道的媒體記者，有為罕見病患兒提供治療支持的臨床營養師，也有關註罕見病基因檢測方面的專業人士，當然還有菠蘿；請他們從各自的視角給大傢講講有關罕見病的故事。顧衛紅，醫學碩士，生化與分子生物學博士，中日醫院運動障礙與神經遺傳病研究中心負責人。中國罕見病發展中心醫學顧問。積極參與罕見病公益，開展醫學知識普及和心理疏導，力求推進最新科研成果早日惠及患者。組建中國共濟失調病友協會。
罕見病問題是醫學與社會問題的合集，我與罕見病這些年是醫術和人性歷練的過程，經過瞭幾個階段，逐步提升，其中有艱辛、孤獨、迷茫，也有個人價值的實現，更多的是對於疾病的深刻理解和對於人性的感悟。醫學與公益的結合超越瞭社會的發展階段，因此會面對很多的問題，包括醫學、社會、信仰和心理多個層面。與此同時，我也見證瞭這些年基因測序技術的飛速發展對於生命科學巨大的推動作用，以及基因檢測行業的興起對於罕見病及患者群體的深遠影響。
由於我的專業方向是神經遺傳病，在臨床和科研工作中有機會接觸很多罕見病患者和他們傢人，面對患者的無助和親屬的急切，常常感到作為醫者的無奈，在這個過程中遇到過很多讓我感動的人與事，最初就是這些感動促使我走近患者群體，讓我瞭解到疾病對人的深刻影響。
很多遺傳病的傢系患者不願意旁人知道他們的病史，主要顧慮是擔心傢族中的年輕一代的婚育問題。曾經有這樣一個年輕人單獨來專病門診為他女朋友傢的遺傳病咨詢，他很謙恭，說話欲言又止。年輕人是傢中的獨子，很孝順，傢在南方小鎮，大學畢業後留在北京任教，上大學時的女友畢業分回傢鄉，可能需要1-2年後才能調動來京，而她有遺傳性共濟失調傢族史，父親已經臥床。年輕人面臨如此困境：和女朋友感情很好不願離棄，但是又很難對父母提起這件事，而且他想婚後接父母來京共同生活。我告訴他，首先需要確認患者的致病基因，然後檢測後代。女友的父親遠在外地無法來診，隻能在當地取血。經過一番周折，我們確認患者為 SCA3基因突變，但不幸的是女友攜帶致病基因。年輕人將何去何從？過瞭幾個月，恰逢五一長假之後，他來找我說：他已經背著父母與女友登記，生米作成熟飯，父母也無法反對瞭；但是他又是個孝子，等妻子懷孕後想請我幫助作產前檢測，一個健康的孩子可以讓父母有一個安詳幸福的晚年，而且也許妻子發病時父母已經不在人世，也不必為他擔心瞭。一位年輕的SCA患者說："堅強地活著，就是對社會的貢獻。當那些身體健康的人遇到不如意的事，看到我這樣東倒西歪的人還在活著，他們可能會很快振作起來，重新開始新的生活。"我想對她說："你的精神世界比很多四肢發達的人要高尚得多，健康得多，上天讓你來把這個世界變得美好一點，一定要堅持下去。"感性讓我深入到病友群中，當時的想法很簡單：作為一名醫生，我掌握一些醫學知識，我瞭解病人的情況，可以給患者提供一些醫學支持。從2009年開始，我通過各種方式與病友交流：QQ群、網站、論壇、貼吧、病友聚會。。。。。。很快，我就好像進入瞭另一個世界，靈魂的世界，現在想起來恍如隔世。這些年，遇到瞭太多的人，經歷瞭太多的事，太多的疾病未解之謎等待揭示，太豐富的人性，而疾病會放大人性的優點和弱點。這些年，我有幸結識瞭很多病友朋友，有些人從未謀面但是交流很好，他們的故事感動瞭我，影響著我。我總想把他們的故事記錄下來，讓更多的人知道，也讓他們之間相互瞭解。從某種程度上，我見證瞭中國罕見病患者尤其是神經遺傳病患者群體聚集和發展的過程。
我開設瞭新浪博客http://blog.sina.com.cn/guwhjane，第一篇博文《感動》發表於2009年9月27日，至今已寫瞭700餘篇博文，90%與罕見病相關；建立、管理和加入瞭58個罕見病相關QQ群，主要支持遺傳性共濟失調、多系統萎縮、亨廷頓舞蹈病、遺傳性痙攣性截癱、帕金森病和肌張力障礙患者群體，參加瞭50餘次線下科普公益活動；創建中國共濟失調病友協會（CAA）網站http://www.ataxia.org.cn/，基於博客和網站發表瞭200多篇疾病知識科普文章。
大約有2-3年的時間，我除瞭本職工作之外，中午、晚上和周末的大部分時間都用於與病友的交流，接觸瞭大量的患者，他們大多數是在生命中最陽光的階段遭受病痛的折磨，甚至走向生命的終結，他們需要從我的判斷和解釋中尋找到生的希望，而我必須擁有強大的內心才能支撐自己長時間去面對罕見病患者群體。、
在2011年2月16日的博文中我這樣寫到："我盼望那一天，我的角色回歸醫學支持，那才是我的長項啊！靜下心來多看一些最新的文獻，仔細分析患者的臨床資料和實驗結果，建立更多的國內外合作，盡力去探索疾病的發病機制和幹預途徑。真心希望因為我的努力，病友們的生活能變得更好。我真的盼望著那一天，我的病友朋友們。"在與罕見病患者接觸過程中，我遇到瞭很多之前難以想象的困難。很多患者就像溺水的人，把我當成瞭救命的稻草，非常急迫地抓住我，詢問傾訴，想從我這裡得到更多的醫學和心理支持。很多長期孤獨面對一切的遺傳病患者，把我當作外部世界的代表，認為我代表著醫學、科技、社會、政府、公益諸多的角色，顯而易見我個人難以承擔如此沉重的責任。有些患者心理失常，無法面對我的理性，質問甚至在網絡上詆毀攻擊我，其中也混有部分賣假藥的騙子。當時大部分患者旁觀沉默，那段日子不堪回首。感性、激情讓這個世界溫暖多彩，而理性、思考讓這個世界合理持久，因此感性與理性缺一不可，然而感性與理性並存談何容易？曾經在小腦萎縮貼吧發生的一些事確實讓我感到身心疲憊，因為我是一個人，一個凡人， 也有人之常情，也有喜悅和悲哀，不能用神或者機器的標準要求我，我從沒有那樣要求過別人。盡管我很理解患者內心的苦悶和無助，但並不是質問一個坦然面對患者的醫生就能解決問題，這樣的質問難道能推動科學的發展嗎？ 每當我想要離開的時候，總有一些人和事讓我留下來。有一位網名"痛苦的逍遙"的病友給我留言：人一輩子能幹成一件有意義的事足矣！謝謝你的付出，堅持下去，謝謝！有一位網名"相信"的病友在我情緒不穩定時安慰我：看到你身心疲憊，我們心裡好痛，我們是人不是神，要善待自己。一位網名"江蘇無錫企鵝"的病友一直鼓勵我，還在群裡替我回答一些基本的問題，幾乎我的每一篇博文都有他的點贊，一直到今天。想起這些人和事，總是讓我難以釋懷。絕大多數罕見病是一些基因變異影響生存的極端情況，對於疾病的病因學研究是異常珍貴的資源，是人類認識自身的突破口。罕見病患者是上天派來的使者，讓人類更好的認識自己、瞭解自己。他們真的就像蝸牛背著重重的殼一樣在緩慢地向前爬行，但是有些人沒有被疾病打倒，而是勇敢地進行抗爭，就像在履行使命，為個人，也為群體爭取更多的權益。疾病限制瞭他們的身體，但是無法限制他們的靈魂，從這個角度講，那些自強不息的罕見病患者非常值得尊重。罕見病並不是醫學術語，而是從人群的患病率角度來歸納疾病，包括數千種不同原因的疾病。從某種意義來講，病友群體也是一樣，彼此之間本來沒有任何關系，因為罹患類似的疾病，被歸於一個群體。而罕見病群體，就是基於這兩個"群體"而形成的，可見其多樣性、分散性和復雜性。不同的疾病，不同的臨床病程，不同的研究進程，不同的治療現狀和趨勢。醫學根本上是自然科學，是人類對自然的探索；但是從社會學角度，不同的罕見病群體面對諸多類似的問題，要爭取更大的生存權，這是人類內部的問題。罕見病群體和個體所面對的醫學和社會問題是緊迫的，但是要實現夢想的道路是漫長艱辛的，這之間的矛盾和沖突是很多問題的根源。基因是生命密碼，人類越深入地探尋自然的奧秘，越具有挑戰性，這種挑戰不僅僅是奧秘本身，很多時候是人類面對復雜局面時會顯露出自身的一些問題，巴別塔的故事一次又一次在現實世界上演。罕見病的解決需要多個領域、多種角色的共同參與和協作。但是，由於中國在醫療各個環節以及社會發展方面均有很多不完善，在現階段先行者（個人和機構）承擔著多種角色的功能，有些已經超越瞭其能力和責任范疇。患者的世界觀和價值觀問題與社會發展、教育背景和經濟條件等因素均有關，心理問題需要專業治療，醫生的責任和能力均有邊界，如果"身兼數職"很可能會影響其核心價值的體現。然而，現階段有些角色缺失，中國的罕見病事業是一場艱難的破冰之旅。 由於身心極度疲憊，2013-2015年大約兩年時間，我淡出瞭病友群體。在這兩年期間，基因檢測技術的臨床應用飛速發展，與疾病有關的基因分析逐步從科研走向臨床，為疾病的診斷和治療探索提供科學的依據。我們的團隊20年來前赴後繼，一直致力於神經遺傳病的臨床和基因分析，運動障礙與神經遺傳病專病門診收診瞭大量的罕見病患者，通過系統收集整理表型信息，建立瞭臨床資料庫，並一直在探索互聯網醫療模式。與此同時建立瞭DNA庫，開展相關疾病致病基因研究和檢測。正是基於長期大量的積累，我對於基因檢測的臨床應用才會有深刻的體會。臨床的需求和技術的進步共同推動瞭基因檢測的發展，然而基因檢測從科研走向臨床應用是一個十分復雜的過程，需要面對幾個方面的問題：第一，臨床的復雜性；第二，遺傳性疾病病因的復雜性；第三、臨床與基因檢測的脫節。掌握技術並不困難，難在技術的應用，真正解決臨床問題。2015年7月我參加瞭一個關於罕見病孤兒藥的論壇並應邀發言，冥冥之中上天為我打開瞭一扇門，我很快就結識瞭各領域眾多的同道朋友，包括基因檢測、生命科學研究、互聯網醫療、孤兒藥研發以及媒體，殊途同歸，讓我再次感受到一切辛苦和努力都是值得的。我與罕見病的這些年，讓我真正領悟到，需要聯合各個專業領域更多的人一起努力，倡導並推動建立醫療秩序，科學助人，這才是一個醫生對於罕見病的支持之道。時間可以說明一切，努力過，就會有改變。今天，罕見病日益得到社會各界的關註和支持，得益於先行者的不懈努力，我也是這些先行者中的一員。通過長期的科普和心理疏導，越來越多的患者逐漸變得理性平和瞭，心存感恩瞭。自助者，人助之。很多病友瞭解瞭更多的疾病知識，並主動去傳播，也更加理解醫生工作的辛苦瞭，這是一個潛移默化的過程，這是社會進步的過程。社會是由人組成的，不同的人站在不同的位置看待罕見病問題，視角不同，觀點不同。科學普及是基礎，人與人之間的相互理解是基礎。秩序是最大的公益，科學與人文結合，科技發展才能推動社會進步，真正惠及患者和公眾。讓更多的努力指向同一個大方向，人類文明的方向。本公眾號所發文章均為作者原創，並授權發表於"健康不是鬧著玩兒(jiankangkp)"。任何公共平臺（包括微信公眾號，媒體等），未經許可，不得轉載或盜用。聯系我們，請發信到hi@jiankangkp.com。
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我身邊的罕見病| 一路走過來，一起走下去
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